Синдром Жильбера: что нужно знать о болезни

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, при котором в крови повышается уровень свободного (непрямого) билирубина. Билирубин – это желтый пигмент, который образуется при распаде гемоглобина в эритроцитах. Нормально билирубин связывается с глюкуроновой кислотой в печени и выводится из организма с желчью и мочой. При синдроме Жильбера этот процесс нарушается из-за дефекта фермента, ответственного за конъюгацию билирубина. В результате билирубин накапливается в крови и тканях, вызывая желтуху.

Синдром Жильбера не является опасным заболеванием и не влияет на функцию печени. Однако он может быть фактором риска развития камней в желчном пузыре и усиления побочных эффектов некоторых лекарств. Поэтому людям с синдромом Жильбера необходимо соблюдать здоровый образ жизни, контролировать уровень билирубина в крови и консультироваться с врачом перед приемом любых медикаментов.

Виды синдрома Жильбера

Существуют два основных типа синдрома Жильбера:

Классический (тип 1) – самый распространенный, связан с мутацией гена UGT1A1, который кодирует фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Этот фермент отвечает за соединение билирубина с глюкуроновой кислотой в печени. При мутации этого гена активность фермента снижается до 30% от нормы, что приводит к повышению уровня непрямого билирубина в крови. Классический тип синдрома Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его проявления необходимо наличие двух дефектных копий гена от обоих родителей.

Неклассический (тип 2) – более редкий, связан с мутацией гена UGT1A7, который также кодирует фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу, но другого изоформа. Этот фермент отвечает за соединение билирубина с другими кислотами в печени. При мутации этого гена активность фермента также снижается, что приводит к повышению уровня непрямого билирубина в крови. Неклассический тип синдрома Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для его проявления достаточно наличия одной дефектной копии гена от одного из родителей.

Симптомы синдрома Жильбера

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха – окрашивание кожи и склер в желтый цвет из-за отложения билирубина в тканях. Желтуха может быть постоянной или периодической, усиливаться или ослабевать в зависимости от различных факторов, таких как:

Голодание, обезвоживание, стресс, физическая нагрузка, недостаток сна – эти факторы способствуют распаду эритроцитов и увеличению поступления билирубина в кровь.

Простуда, грипп, инфекции, менструация – эти факторы вызывают воспаление и уменьшение активности фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, что снижает способность печени связывать и выводить билирубин.

Прием некоторых лекарств, таких как антибиотики, противовирусные, противогрибковые, противоэпилептические, противозачаточные, аспирин, парацетамол и другие – эти лекарства могут конкурировать с билирубином за связывание с белками крови или ингибировать фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу, что увеличивает концентрацию свободного билирубина в крови.

Кроме желтухи, при синдроме Жильбера могут наблюдаться следующие симптомы:

Тяжесть или дискомфорт в правом подреберье – из-за увеличения печени или желчного пузыря.

Диспепсия – нарушение пищеварения, проявляющееся тошнотой, рвотой, изжогой, отрыжкой, метеоризмом, запорами или диареей.

Астеновегетативный синдром – общая слабость, утомляемость, раздражительность, головные боли, бессонница, снижение аппетита и работоспособности.

Субфебрилитет – повышение температуры тела до 37-37,5 градусов без очевидной причины.

Гепатомегалия – увеличение печени по размерам.

Ксантелазмы – желтоватые бляшки на веках из-за отложения холестерина.

Причины синдрома Жильбера

Причиной синдрома Жильбера является генетическая мутация, которая передается по наследству от родителей. Эта мутация влияет на работу фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы в печени, который отвечает за связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за этого билирубин не может быть полностью обезврежен и выводится из организма. Вместо этого он накапливается в крови и тканях, вызывая желтуху.

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием. Это значит, что для его развития необходимо получить дефектный ген от обоих родителей (при аутосомно-рецессивном типе наследования) или от одного из родителей (приаутосомно-доминантном типе наследования). Если родители не имеют синдрома Жильбера, но являются носителями дефектного гена, то вероятность рождения ребенка с синдромом Жильбера составляет 25% (при аутосомно-рецессивном типе наследования) или 50% (при аутосомно-доминантном типе наследования).

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера ставится на основании анализа крови, который показывает повышение уровня свободного (непрямого) билирубина при нормальных показателях прямого билирубина, общего белка, альбумина, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), щелочной фосфатазы и других показателей функции печени. Также проводятся дополнительные тесты для исключения других причин желтухи, таких как гемолитическая анемия, вирусный гепатит, холестаз, камни в желчном пузыре и другие.

Для подтверждения диагноза синдрома Жильбера могут быть использованы следующие пробы:

Проба с голоданием – при этой пробе пациенту предлагается не есть и не пить в течение 48 часов. В результате голодания уровень свободного билирубина в крови повышается на 50% или более по сравнению с исходным.

Проба с фенилбутазоном – при этой пробе пациенту вводят внутривенно фенилбутазон, который конкурирует с билирубином за связывание с белками крови. В результате уровень свободного билирубина в крови повышается на 50% или более по сравнению с исходным.

Проба с никотиновой кислотой – при этой пробе пациенту вводят внутривенно никотиновую кислоту, которая ингибирует фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. В результате уровень свободного билирубина в крови повышается на 50% или более по сравнению с исходным.

Для определения типа синдрома Жильбера может быть проведена молекулярно-генетическая диагностика, которая выявляет наличие мутации гена UGT1A1 или UGT1A7.

Лечение синдрома Жильбера

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Основная цель терапии – это уменьшение уровня свободного билирубина в крови и предупреждение осложнений. Для этого рекомендуется:

Соблюдать режим питания и питья – есть часто и мало, избегать жирной, острой, жареной и консервированной пищи, алкоголя, кофеина и других стимуляторов. Пить достаточное количество жидкости (не менее 2 литров в день), предпочтительно воду, соки, компоты, отвары трав. Включать в рацион продукты, содержащие витамины группы В, С, Е, а также фолиевую кислоту, такие как зеленые овощи, фрукты, ягоды, злаки, молочные продукты, мясо, печень и другие.

Принимать фенобарбитал – это лекарство способствует активации фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы и увеличению связывания билирубина с глюкуроновой кислотой. Фенобарбитал назначается в дозе 50-100 мг в день в течение 2-4 недель. Однако этот препарат имеет ряд побочных эффектов, таких как сонливость, угнетение центральной нервной системы, нарушение памяти и концентрации, аллергические реакции и другие. Поэтому его применение должно быть под контролем врача и только при выраженной желтухе.

Принимать холеретические средства – это лекарства, которые улучшают выделение желчи из печени и желчного пузыря. Холеретические средства помогают ускорить вывод билирубина из организма и предотвратить образование камней в желчном пузыре. К холеретическим средствам относятся холосас, аллохол, хофитол, фламин и другие. Они принимаются по 1-2 таблетки 3 раза в день после еды в течение 2-4 недель. Однако эти препараты противопоказаны при наличии камней в желчном пузыре или желчных протоках, остром или хроническом гепатите, циррозе печени и других заболеваниях желчевыводящих путей.

Принимать сорбенты – это лекарства, которые связывают и выводят из организма токсины, в том числе билирубин. Сорбенты помогают очистить кровь и ткани от избытка билирубина и уменьшить проявления желтухи. К сорбентам относятся активированный уголь, энтеросгель, полисорб, смекта и другие. Они принимаются по 1-2 столовые ложки или пакетика 3 раза в день за час до еды или лекарств в течение 1-2 недель. Однако эти препараты могут вызывать запоры или диарею, а также снижать эффективность других лекарств. Поэтому их применение должно быть согласовано с врачом.

Профилактика синдрома Жильбера

Поскольку синдром Жильбера является наследственным заболеванием, то его профилактика заключается в генетическом консультировании перед планированием беременности. Если оба родителя являются носителями дефектного гена или имеют синдромом Жильбера, то рекомендуется обратиться к генетику, который проведет анализ ДНК и определит вероятность передачи заболевания потомкам. В случае высокого риска можно рассмотреть варианты пренатальной диагностики или вспомогательных репродуктивных технологий.

Кроме того, для профилактики обострений синдрома Жильбера необходимо соблюдать следующие правила:

Избегать факторов, которые могут спровоцировать повышение уровня билирубина в крови, таких как голодание, обезвоживание, стресс, физическая нагрузка, недостаток сна, инфекции, менструация и другие.

Контролировать уровень билирубина в крови регулярно или при появлении желтухи. Нормальный уровень свободного билирубина в крови составляет 3,4-12 мкмоль/л. При превышении этого показателя необходимо обратиться к врачу для коррекции терапии.

Консультироваться с врачом перед приемом любых лекарств, особенно тех, которые могут повышать уровень билирубина в крови или иметь токсическое действие на печень. Такие лекарства включают антибиотики, противовирусные, противогрибковые, противоэпилептические, противозачаточные, аспирин, парацетамол и другие. При необходимости приема этих лекарств следует контролировать уровень билирубина в крови и функцию печени.

Соблюдать здоровый образ жизни – не курить, не употреблять алкоголь, поддерживать оптимальный вес, заниматься физической активностью в пределах своих возможностей, избегать контакта с токсичными веществами и излучением.

Реабилитация при синдроме Жильбера

Синдром Жильбера не требует специальной реабилитации, так как он не нарушает функцию печени и не приводит к серьезным осложнениям. Однако при обострении синдрома Жильбера может потребоваться временное ограничение физической и психоэмоциональной нагрузки, а также коррекция питания и лекарственной терапии. После снятия обострения пациент может возвращаться к обычному образу жизни с соблюдением профилактических мер.

Вопросы и ответы по синдрому Жильбера

В этом разделе мы ответим на некоторые часто задаваемые вопросы по синдрому Жильбера.

В чем разница между синдромом Жильбера и желтухой?

Желтуха – это симптом, который проявляется окрашиванием кожи и склер в желтый цвет из-за повышения уровня билирубина в крови. Желтуха может быть вызвана разными причинами, такими как гемолитическая анемия, вирусный гепатит, холестаз, камни в желчном пузыре и другие. Синдром Жильбера – это одна из причин желтухи, которая связана с наследственным дефектом фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы в печени.

Можно ли вылечить синдром Жильбера?

Синдром Жильбера не поддается лечению, так как он является наследственным заболеванием. Однако можно контролировать уровень билирубина в крови и предотвращать обострения синдрома Жильбера с помощью диеты, лекарств и здорового образа жизни.

Можно ли жить с синдромом Жильбера?

Да, можно жить с синдромом Жильбера, так как он не влияет на продолжительность и качество жизни. Синдром Жильбера не является опасным заболеванием и не приводит к серьезным осложнениям. Однако необходимо соблюдать профилактические меры и регулярно обследоваться у врача.

Можно ли заниматься спортом при синдроме Жильбера?

Да, можно заниматься спортом при синдроме Жильбера, так как физическая активность положительно влияет на общее состояние организма и функцию печени. Однако необходимо избегать чрезмерной нагрузки, которая может спровоцировать повышение уровня билирубина в крови и обострение синдрома Жильбера. Рекомендуется выбирать виды спорта, которые не связаны с травмами, ударами по печени или длительным пребыванием на солнце.

Можно ли пить алкоголь при синдроме Жильбера?

Нет, нельзя пить алкоголь при синдроме Жильбера, так как алкоголь имеет токсическое действие на печень и повышает уровень билирубина в крови. Алкоголь может вызвать острый гепатит, цирроз печени или другие заболевания печени, которые могут быть смертельными для людей с синдромом Жильбера.

Мнение эксперта о синдроме Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышением уровня свободного билирубина в крови и проявлением желтухи. Синдром Жильбера не является опасным заболеванием и не влияет на функцию печени. Однако он может быть фактором риска развития камней в желчном пузыре и усиления побочных эффектов некоторых лекарств. Поэтому людям с синдромом Жильбера необходимо соблюдать здоровый образ жизни, контролировать уровень билирубина в крови и консультироваться с врачом перед приемом любых медикаментов.

Какой врач лечит синдром Жильбера

Для лечения и диагностики синдрома Жильбера обычно обращаются к терапевту или гастроэнтерологу. Терапевт – это врач общей практики, который может оценить состояние пациента, назначить необходимые анализы и тесты, а также подобрать лекарственную терапию. Гастроэнтеролог – это врач, специализирующийся на заболеваниях желудочно-кишечного тракта, в том числе печени и желчевыводящих путей. Гастроэнтеролог может провести более детальное обследование печени, исключить другие причины желтухи, а также дать рекомендации по питанию и профилактике осложнений.